¿Cómo detectar el síndrome DiGeorge?
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22 mayo, 2023
El síndrome de deleción 22q11, o Síndrome de DiGeorge, consiste en una agrupación variable de características fenotípicas secundarias a la pérdida del material genético localizado en la banda 22q11.2.
El espectro de deleción del 22q11 abarca varios síndromes, antes considerados independientes pero hoy día relacionados con la misma etiología, con anomalías superpuestas incluyendo el de DiGeorge y el velocardiofacial, entre otros.
