¿Cómo detectar el síndrome DiGeorge?
El síndrome de deleción 22q11, o Síndrome de DiGeorge, consiste en una agrupación variable de características fenotípicas secundarias a la pérdida del material genético localizado en la banda 22q11.2.
El espectro de deleción del 22q11 abarca varios síndromes, antes considerados independientes pero hoy día relacionados con la misma etiología, con anomalías superpuestas incluyendo el de DiGeorge y el velocardiofacial, entre otros.
Se trata de un síndrome pleiotrópico que incluye alteraciones en los sistemas cardíaco e inmunológico, dificultades en el aprendizaje y malformaciones del paladar, entre otras.
El diagnóstico del síndrome DiGeorge (o de delegación de cromosoma 22q11.2) se basa principalmente en un análisis de laboratorio que puede detectar la deleción en el cromosoma 22.
Síntomas
El infante presenta una combinación de problemas o trastornos médicos que parecen indicar la presencia del síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2. Un defecto cardíaco, dado que ciertas patologías se asocian frecuentemente con el mal de DiGeorge.
Tratamiento
Aunque no hay cura para el síndrome, los tratamientos usualmente resuelven problemas fundamentales, como un defecto cardíaco o la hendidura del paladar. Otras cuestiones de salud y problemas de desarrollo, salud mental y conductuales pueden abordarse o controlarse según sea necesario el caso.
Los tratamientos y las terapias para el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 pueden comprender intervenciones para lo siguiente:
Hipoparatiroidismo
El hipoparatiroidismo, generalmente, se controla con suplementos de calcio y vitamina D.
Defectos cardíacos
La mayoría de los defectos cardíacos asociados al síndrome requieren cirugía poco después del parto para reparar el corazón y mejorar la irrigación de sangre rica en oxígeno.
Funcionamiento limitado del timo
Si el niño tiene cierta limitación en el funcionamiento del timo, las infecciones pueden ser frecuentes, pero no necesariamente graves. A menudo presentarán resfriados y problemas auditivos que pueden ser tratados con varios fármacos.
La mayoría de los infantes con una actividad limitada del timo sigue un cronograma normal de vacunas. En la mayoría de los pequeños se presenta el deterioro moderado del timo. Vale resaltar que el funcionamiento del sistema inmunitario mejora con la edad.
Disfunción grave del timo
Si el deterioro del timo es grave, corre el riesgo de sufrir diversas infecciones. El tratamiento requiere un trasplante de tejido de la zona afectada, de células especializadas de la médula ósea o de células sanguíneas que combaten las enfermedades.
Hendidura del paladar
Por lo general, la hendidura del paladar u otras anomalías de esa zona y el labio pueden repararse con una cirugía.
Desarrollo general
Es probable que tu hijo se beneficie de una variedad de terapias; entre ellas, la terapia del habla, la terapia ocupacional y la del desarrollo. En Estados Unidos, los programas de intervención temprana que brindan estos tipos de terapia, por lo general, están disponibles a través del departamento de salud estatal o del condado.
Cuidado de la salud mental
Es posible que te recomienden un tratamiento si a tu hijo posteriormente le diagnostican trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH), trastorno del espectro autista (TEA), depresión, u otro trastorno de salud mental o de conducta.
Combatir otras afecciones
Puede comprender el tratamiento de problemas de alimentación o de crecimiento, problemas auditivos y visuales.