Los defectos de nacimiento, también llamados anomalías congénitas, son anomalías físicas que se desarrollan antes de que nazca un niño. Suelen comenzar en el primer año de vida. Se desconoce la causa de muchos defectos de nacimiento, pero las infecciones, la genética y ciertos factores ambientales aumentan el riesgo. Antes de que nazca el bebé, el diagnóstico se basa en los factores de riesgo de la madre, una ecografía y, a veces, análisis de sangre, una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas.

Después del nacimiento, el diagnóstico se basa en los síntomas, un examen físico, estudios por imágenes y análisis de sangre

Algunos defectos de nacimiento se pueden prevenir 

Si las mamitas embarazadas:

• Comen bien 
• Evitan el alcohol
• Previenen la radiación
• Se abstienen de ciertos medicamentos y se refuerzan con otros

Algunos defectos de nacimiento pueden corregirse con cirugía o tratarse con medicamentos.

Cualquier parte del cuerpo u órgano puede verse afectada por un defecto congénito 

El término diagnóstico prenatal está compuesto por las palabras latinas prae – «antes» y natal – «nacimiento» – por lo que incluye los exámenes prenatales de fetos y mujeres embarazadas. Estos exámenes permiten la detección temprana de enfermedades del feto.

El examen del líquido amniótico: Amniocentesis

La llamada amniocentesis, es posible a partir de la semana 14 de embarazo. El saco amniótico se perfora a través de la pared abdominal con una aguja hueca delgada bajo control de ultrasonido y se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico.

No se requiere anestesia local. El líquido amniótico contiene células del feto, que luego pueden analizarse genéticamente en busca de desviaciones en el material genético. Los trastornos metabólicos hereditarios y las malformaciones, como la espalda abierta y los defectos de la pared abdominal, también salen a la luz, y también se determina el género. La prueba se recomienda para mujeres embarazadas con un mayor riesgo de un defecto genético en el niño

Una biopsia de vellosidades coriónicas es muy similar, pero aquí las células se toman del tejido de la placenta. El examen se puede realizar a partir de la semana 11 de embarazo. Durante el embarazo, el ginecólogo tratante realiza periódicamente análisis de sangre y orina a la futura madre.

El crecimiento oportuno

La posición en el útero y los latidos del corazón también se controlan para el bebé. Se realizan ecografías adicionales alrededor de las semanas 10, 20 y 30 del embarazo. Los costos de estos exámenes están cubiertos por el seguro de salud.

Métodos no invasivos de diagnóstico prenatal:

Dado que las pruebas invasivas a menudo se asocian con el riesgo de parto prematuro, se han desarrollado pruebas no invasivas.

• La evaluación del primer trimestre se realiza entre las semanas 11 y 14 embarazo. 

• Esta prueba evalúa varios factores que indican un mayor riesgo de un trastorno cromosómico como el síndrome de Down.

•  Además de la edad de la futura madre, se toma una muestra de sangre y se realiza una ecografía.